При рождении у Анны были выявлены различные пороки развития. Основное заболевание было диагностировано в возрасте 2ух лет – синдром Кабуки (аналогия с японским театром Кабуки), редкое генетическое заболевание (на 2011 год 350 носителей данного заболевания) – скелетные аномалии, портретные аномалии, пороки развития различных внутренних органов (пороки развития почек и мочевыводящих путей – 28%), патология органов чувств. Генетических тестов для выявления данного заболевания нет, диагноз выносится по клиническим проявлениям.
У Ани отказала единственная почка (единственная с рождения). Таким образом, возникла необходимость в принудительном очищении организма. Аппарат «искусственная почка» перегоняет кровь и очищает ее вместо почек, выводя токсические вещества из организма.
С января 2013 года Анна находится на постоянном перитонеальном диализе (круглосуточная очистка организма). Такая процедура занимает 4-6 часов по 4-5 раз на день. В брюшную полость через катетер заливается специальная жидкость (диализ) для очистки, потом она сливается, и вновь заливается свежая. Вся жизнь Анны, весь ее распорядок дня завязан на данной процедуре. Для осуществления эффективной заместительной почечной терапии Ане была рекомендована процедура автоматического перитонеального диализа.
Благотворительный фонд оказания помощи детям «Под звездой надежды» приобрел аппарат автоматической очистки для своей подопечной – дорогостоящий сложный медицинский аппарат для перитонеального диализа “Sleep Save” от немецкого производителя новейшего специализированного медицинского оборудования для заместительной почечной терапии “Fresenius Medical Care”. Поставщик является мировым лидером на рынке предоставления подобного оборудования, наряду с таким поставщиком как американская компания “Baxter”. Сложность в решении подобных задач связана с предоставлением подобной техники «под заказ». Данный проект стал социально значимым для поставщика, и вопреки установленным правилам аппарат был закреплен в резерве и передан семье Анны в кратчайшие сроки.
Данный аппарат производит очистку организма во время сна пациента. Подобное решение позволит Анне вести более подвижный образ жизни, в течение всего дня она не будет завязана на процедуре очистки. Для девочки это очень важно, так как Аня учится в общеобразовательной школе, занимается в музыкальной школе по классу фортепиано. Она очень любит ходить на театральные представления и посещать концерты.
В начале сентября у Анны было запланировано стационарное обследование в Детской Больнице Святого Владимира, где повсеместно было организовано обучение Ани и ее близких использованию данного аппарата и проведению ночных процедур. По прогнозам врачей Аня будет находиться на процедуре диализа до возможности трансплантации живой почки. История ребенка поразила Руководителей Благотворительного фонда, и мы вместе с семьей Анны надеемся на улучшения и ожидаем положительной динамики.