Реабилитация ДЦА «Родник» ноябрь 2023, ноябрь 2024, февраль 2026.
Стёпа - улыбчивый, добрый и очень жизнерадостный мальчик. Он любит общение, радуется играм, откликается на близких и с интересом познаёт мир. Но его развитие идёт с большими трудностями: пока Стёпа не ходит, не ползает, не сидит самостоятельно и не говорит.
Причина - редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией NR2F1. Оно приводит к нарушениям в работе нервной системы, зрения и влияет на общее развитие ребёнка. Синдром Бош-Бунстра-Шаафа считается крайне редким: официально в мире известно около 140 детей с таким диагнозом.
Стёпа был долгожданным ребёнком. Беременность протекала спокойно, роды прошли естественно, по шкале Апгар малыш получил хорошие оценки. Но уже в первый месяц жизни врачи обнаружили серьёзные нарушения зрения. Позже стало понятно, что есть и выраженные особенности общего развития.
С трёх месяцев семья начала заниматься реабилитацией. Сначала это были курсы массажа, затем подключились постоянные занятия со специалистами. С семи месяцев Стёпа проходит курсовую реабилитацию, а последние два года занимается практически без перерывов.
Для детей с таким диагнозом регулярность особенно важна. Новые навыки формируются медленно, требуют большого количества повторений и постоянного закрепления. Если занятия прекращаются, многое приходится начинать заново.
И эта работа приносит результат. Стёпа хорошо реагирует на своё имя, отвечает звуками на обращение, понимает простые просьбы и выполняет инструкции. Он любит тактильные и пространственные игры, уверенно фиксирует взгляд и следит за предметами.
За последние годы стали заметны серьёзные изменения и в моторном развитии. Стёпа научился уверенно переворачиваться со спины на живот и обратно, опирается на руки, удерживает корпус в положении сидя, пусть пока и недолго. Он активно использует обе руки, умеет манипулировать предметами: толкает мяч, стучит палочками, достаёт детали из сортера.
Для семьи каждый такой навык - большая победа. За ними стоят ежедневные занятия, терпение и вера в сына.