Благотворительный фонд оказания помощи детям

Наши дети

Анна Батракова
2001 г.р.
Москва
синдром Кабуки

Анна родилась в срок, но при рождении врачи диагностировали множество пороков развития – дисплазию (неправильное развитие) единственной левой почки, малую аномалию сердца (анатомические изменения в развитии сердца и магистральных сосудов), перинатальное поражение центральной нервной системы (различные по причине и происхождению поражения головного и спинного мозга) и прочие заболевания.

Основной диагноз удалось выявить в возрасте двух лет – синдром Кабуки. Это редкое генетическое заболевание, на текущий момент генетических тестов для выявления нет. Данный диагноз выносится по клиническим проявлениям. Специалистами данной области были выделены несколько основных признаков: скелетные аномалии, портретные аномалии, изменения дерматоглифики (кожный узор на ладонях человека), интеллектуальный дефицит от легкого до умеренного и постнатальная (послеродовая) задержка роста. Люди с подобным синдромом имеют пороки развития внутренних органов, а также патологию органов чувств.

С момента рождения дочери все силы были направлены на лечение ее недуга. Анна перенесла несколько операций, что в свою очередь повлияло на темпы развития. Аня поздно начала самостоятельно ходить, к пяти годам начала говорить после постоянных занятий со специалистами. В возрасте 12 лет рост Анны составил 125 см, а вес – 23 кг. И если физические данные дочери не соответствуют возрасту, то в интеллектуальном плане она «перегнала» многих сверстников.

Аня учится в общеобразовательной школе, занимается в музыкальной школе по классу фортепьяно, Анна растет доброй и отзывчивой девочкой. Она помогает ухаживать за своей младшей сестрой. Анечка очень любит петь, танцевать и принимать гостей. При решении очередной проблемы – ликвидации расщелины неба, у Анны стали развиваться болезни уха, дочка почти потеряла слух. Из-за отсутствия полноценного общения со сверстниками Анна начала читать, она читает очень много – все свое свободное время.

В январе 2013 года состояние Ани резко ухудшилось - отказала единственная почка. Анну перевели на постоянный перитонеальный диализ (круглосуточная очистка организма). Такая процедура занимает 4-6 часов по 4-5 раз на день. В брюшную полость через катетер заливается специальная жидкость (диализ) для очистки, потом она сливается, и вновь заливается свежая.

Для осуществления эффективной заместительной почечной терапии Ане была рекомендована процедура автоматического перитонеального диализа. И это стало возможно только при участии Благотворительного фонда оказания помощи детям «Под звездой надежды», который приобрел специальный аппарат автоматической очистки для нашей дочери. Подобное решение о помощи Фонд принял оперативно и своевременно. Теперь этот аппарат позволит производить очистку организма во время сна Ани. Что позволит нам вести принципиально другой образ жизни, более подвижный. Ведь Анна очень живой и активный ребенок. До сих пор распорядок дня был завязан на процедуре диализа, и было необходимо выстраивать свои планы относительно данной процедуры. Теперь у нас появилось время и для учебы, и для поездок. Кроме того, не приходится будить ребенка в полночь и в 6 утра, чтобы провести процедуру диализа. Большой плюс данного аппарата заключается и в том, что многократно уменьшился риск занесения инфекции из-за того, что подключение диализного катетера происходит не 4, а один раз в сутки. Мы надеемся на то, что наша жизнь станет легче, а у Ани насыщеннее.

С уважением и благодарностью, семья Анны.